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什么叫做嵌合体,在产前诊断和试管婴儿中的相关知识是什么

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嵌合型胚胎是指胚胎具有两种或两种以上的不同染色体核型的细胞系,形成于受精卵卵裂过程或胚胎发育早期的细胞分裂异常。通过PGS/PGD技术能检测嵌合型胚胎及嵌合比例,成为除染色体正常与完全异常之外的第三类胚胎。

一个真实案例发生在2014年。一对夫妇通过试管婴儿生育了一个宝宝,却发现宝宝的血型与父母不符,引发疑问。经亲子鉴定确认,该爸爸并非宝宝的生父,而是妈妈。调查证实诊所无误用精子情况。斯坦福大学基因学教授的建议引导他们进行更精确的鉴定,结果发现,宝宝实际上是爸爸的亲戚,爸爸是宝宝的叔叔。此现象揭示爸爸实为人类嵌合体,即一个胚胎与自己双胞胎兄弟的细胞融合而成,两个胚胎共同发育为一个,体内存在两套DNA系统。全球此类病例不足百例,爸爸的情况是其中一种。

嵌合型胚胎是否能成功移植?2015年新英格兰杂志上的一篇文章指出,18名女性进行嵌合型胚胎移植后,成功生育6个健康宝宝。临床案例表明,移植嵌合型及非整倍体胚胎,最终发育成为健康的整倍体胎儿。然而,嵌合型胚胎的受孕成功率较低,自然流产率较高,且移植成功与否与胚胎染色体异常程度有关。

对于嵌合型胚胎的移植,除非在特殊情况下,优先选择移植健康的整倍体胚胎。对于仅拥有嵌合体胚胎的情况,应咨询医生或遗传学家,权衡再做决定。