合聚咖

合聚咖

小儿遗传性球形红细胞增多症会并发哪些严重状况

admin

小儿遗传性球形红细胞增多症(HS)可能会伴随多种并发症:

溶血危象:在任何疾病阶段,劳累、急*染或受冷都可能导致急性溶血,即"溶血危象"。这种状况通常与吞噬细胞功能暂时性增强相关,且大多数情况下可以自愈。

再生障碍危象:虽然较少见,但症状严重,可能危及生命。主要是由细小病毒B19感染引起,病毒能侵袭红系祖细胞,抑制其增殖和分化。部分儿童(10岁以下约5%)可能并发胆石症,导致阵发性胆绞痛和阻塞性黄疸。

下肢复发性溃疡:少数患儿由于红细胞变形性降低和局部血流不畅,可能出现下肢的反复溃疡。

诊断方面,通常依据典型症状如黄疸、贫血、脾肿大、球形红细胞增多、网织红细胞增多、红细胞脆性增高和家族史。轻型病例需通过红细胞孵育后脆性试验和自身溶血试验确认,而极少数HS则可能需要通过红细胞膜蛋白分析或特定测定来确诊。

对于青少年出现不明原因的脾肿大、胆石症,或者伴随不明原因的溶血性贫血,尤其是在感染,尤其是细小病毒B19型感染或传染性单核细胞增多症时,应怀疑可能存在HS,需要进一步的检查以明确诊断。

扩展资料

小儿遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征现已明确,HS是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。