HLA，即人类白细胞抗原，其医学价值最初在器官移植研究的推动下被揭示。作为移植抗原，HLA在器官移植中的重要性不言而喻。临床实践显示，异体器官移植（除同卵双生子外）最常见的问题是排斥反应，而HLA的遗传特征与此密切相关。同胞之间的HLA类型可以分为完全相同、部分相同和不同三种，这直接影响移植的成功率。HLA相同的供者移植效果通常高达90%以上，而单体型差异显著降低移植存活率。HLA的研究揭示了其在移植配型中的关键作用，将器官移植提升为现代医学的重要成果。

1972年，Russel首次报告银屑病与HLA-B13或HLA-B17相关，此后发现许多疾病与特定的HLA类型存在关联。例如，强直性脊椎炎患者中约90%带有HLA-B27，这使得HLA分型具有了诊断价值，甚至能区分不同亚型的临床表现。青少年性胰岛素依赖型糖尿病与HLA-B8、HLA-Bw15和HLA-B18相关，而晚期发作型糖尿病则没有这种联系，HLA因此成为这些疾病的遗传标记。

在遗传疾病诊断中，如常染色体隐性遗传的肾上腺皮质增生症，由于21-羟化酶缺乏，通过HLA抗原的多态性和家系分析，发现与HLA-B、DR位点紧密连锁，这使得产前诊断成为可能。在优生学中，通过分析HLA，可以预测某些疾病的遗传风险。同时，关于HLA与长寿的关系，也成为了医学研究的热点话题。