肌张力低具体表现因受损部位不同而有所差异，综合来说即出现四肢乏力、肢体不能抵抗重力、不会站和不会坐等。部分患儿会伴有肌萎缩，具体表现为在为患儿进行被动运动时，能明显感觉到抵抗力减弱，触摸可发现患儿身上的皮肤、肌肉手感松弛、异常柔软，对手指的按压较少有抵抗，缺少弹性。还常常伴有韧带和关节的过度活动，比如肘关节越过身体中线，双腿横叉达180度和脚面与小腿之间小于60度。步行时呈感觉性共济失调性步态，或运动性共济失调蹒跚步态，另外在抱起这类患儿时有明显下沉的感觉。