在一个群体中，某类等位基因占该基因位点上全部等位基因数的比率称为基因频率。群体中某一基因型个体占群体总个数的比例，称为基因型频率，它能反映某一基因型个体在群体中的相对数量。群体是指生活在一定空间范围内，能够相互交配并生育具有正常生殖能力后代的同种个体群。

哈代-温伯格平衡是指一个不发生突变、迁移和选择的无限大的相互交配的群体中，群体的基因频率和基因型频率将逐代保持不变。个体能够生存并将其基因传给下一代的能力称为适应度，可用相同环境中不同个体的相对生育率来衡量。

突变率在一定条件下可明显增高，形成突变压力，使某个基因频率增高。而自然选择会导致某些突变基因的频率降低。选择作用下降低的适合度称为负选择。群体分层是指群体内存在亚群的现象，亚群内部个体间的相互关系大于整个群体内部个体间的平均亲缘关系。

π值是衡量特定群体多态性高低的参数，指在同一群体中随机挑选的两条DNA序列在各个核苷酸位点上核苷酸差异的均值。遗传分化指数是衡量群体中等位基因频率是否偏离遗传平衡论比例的指标，用来研究不同群体间的分化程度。

Watterson的多态性估值是一个理论上的平衡状态，在中性条件下，应当有θW=4Neμ。连锁不平衡是指相邻位点之间的非随机关联，当一个位点上的某一等位基因与另一位点上的等位基因共同出现的概率大于随机组合的假设。

瓶颈效应是指由于环境骤变或人类活动，使得某一生物种群的规模迅速减少，仅有一少部分个体能够顺利通过瓶颈事件，在之后的恢复期内产生大量后代。中性突变理论认为分子水平上的大多数突变是中性或近中性的，自然选择对它们不起作用，这些突变靠一代又一代的随机漂变而被保存或趋于消失。

Tajima的D值是有趣的统计量，当D值显著大于0时，可以推断瓶颈效应和平衡选择；当D值显著小于0时，可以推断群体规模放大和定向选择。自然选择会“选留”一些稀少的等位基因，使拥有这些等位基因的个体能繁殖更多的后代，而淘汰一些稀少的等位基因，拥有这些等位基因的个体不能繁殖或繁殖很少的后代。

平衡选择是一种关于自然选择保持种群内遗传多态性的学说，等位基因的杂合体在适合度上高于纯合体，从而有利于在许多座位上发展复等位基因系列的选择压力。方向性选择是指生存环境的方向性选择或品种的人工定向选择。

正选择是指由于最近的较强的正向自然选择，一个突变位点相邻DNA上的核苷酸之间的差异下降或消除。群体在世代过程中的等位基因频率的变化称为微进化，即发生在物种内的遗传变化。物种形成是微进化的扩展和累积的结果。

在突变和选择的作用下，不同物种间可能具有趋同进化的趋势，这种现象称为协同进化。如果一个群体的突变不断积累，并且这些突变是有害的，就会出现适应度下降，这种现象称为遗传负荷。