人类遗传资源定义是可单独或联合用于识别人体特征的遗传材料或信息。

人类遗传资源是可单独或联合用于识别人体特征的遗传材料或信息，是开展生命科学研究的重要物质和信息基础，是认知和掌握疾病的发生、发展和分布规律的基础资料，是推动疾病预防、干预和控制策略开发的重要保障，已成为公众健康和生命安全的战略性、公益性、基础性资源。

1、人类遗传资源材料类型分为：人类遗传资源类型指全血、血清、血浆、尿液、粪便、血细胞、脑脊液、骨髓、骨髓涂片、血涂片、组织切片、其他样本。

2、人类遗传资源信息类型分为：临床数据，如人口学信息、一般实验室检查信息等；影像数据，如B超、CT、PET-CT、核磁共振、X射线等；生物标志物数据，如诊断性生物标志物、监测性生物标志物、药效学/反应生物标志物、预测性生物标志物。

3、生物标志物数据：诊断性生物标志物、监测性生物标志物、药效学/反应生物标志物、预测性生物标志物、预后生物标志物、安全性生物标志物、易感性/风险生物标志物。

4、基因数据信息类型：测序类型：全基因组测序；外显子组测序；目标区域测序；人线粒体测序；全基因组甲基化测序；lncRNA测序；转录组测序；单细胞转录组测序；smallRNA测序；其他。测序深度：测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小（Genome）的比值。

人类遗传资源范围

1、人类遗传资源包括人类遗传资源材料和人类遗传资源信息。人类遗传资源信息是指利用人类遗传资源材料产生的数据等信息资料。

2、人类遗传资源材料是指含有人体基因组、基因等遗传物质的器官、组织、细胞等遗传材料，包括：器官、组织、细胞、制备物、重组DNA构建体、血液。