苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏引发的疾病，属于常染色体隐性遗传。其主要表现为智力落后。

外观特征上，患儿在出生数月后，因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜的色泽会变浅。常见呕吐及皮肤湿疹症状，且其尿液和汗液带有鼠尿的臭味。对于婴儿而言，可喂食特制的低苯氨酸奶粉以维持饮食。