石骨症分为幼儿型（恶性型）和成人型（良性型）。幼儿型主要影响婴幼儿，表现为进行性贫血、血小板减少、肝脾肿大、淋巴腺病、脑积水和自发性骨折，颅神经压迫症状如失明也常见。病程快速，常因严重贫血、脑积水和反复感染导致早期死亡，部分婴儿期存活。恶性型患者生长发育迟缓，伴随佝偻病、龋齿和骨髓炎等并发症。

成人型石骨症，即良性型，多见于成年人，症状通常轻微，可能因自发性骨折或体检发现。可能有肝脾肿大和视听障碍，部分患者有面瘫，半数患者会出现贫血。然而，与幼儿型相比，病情进展较缓和，预后较好。

常染色体隐性遗传的恶性石骨症（MOP）在婴幼儿期发病，病死率高，症状包括骨皮质增生、髓腔钙化、髓外造血增多和肝脾代偿性增大。长期贫血影响发育，易并发佝偻病，血钙、血磷和酸性磷酸酶等生化指标有异常。中间型石骨症（IROP）主要在儿童期因骨折发现，有反复骨折史和可能的下颌骨髓炎。

碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征表现为骨硬化和肾小管性酸中毒，属于常染色体隐性遗传。而常染色体显性遗传的石骨症（ADOP）主要在成人期发病，病情稳定，部分患者可能出现腰痛、脑神经受压和骨骼畸形，贫血和肝脾肿大的情况相对较少。

扩展资料

石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg（1904年）发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。