泰伊-萨克斯二氏病（TSD）涉及中枢神经系统的一种病理变化，表现为弥漫性髓鞘形成水平的降低。在HE染色切片下，观察到软骨细胞、骨细胞和肾小球上皮细胞的胞质中出现明显的空泡状改变。这种空泡样细胞不仅局限于上述组织，还出现在结缔组织、角膜、心瓣膜、动脉壁、肝脏、脾脏、皮肤，甚至是几乎全身的各个器官。这些细胞在PAS、colloidal iron和alcianblue染色下显示阳性，这表明它们内部积累了大量的粘多糖物质。

值得注意的是，实验中培养的成纤维细胞无法有效地降解这些粘多糖。在TSD的小鼠模型中，尿液中检测到了粘多糖的排出，进一步证实了粘多糖代谢的异常。另一项研究利用GM2神经节苷脂沉积病模型探讨了TSD中神经炎症的作用。实验结果显示，在所有表现出症状的小鼠模型中，局部小胶质细胞持续激活并扩张，同时伴有炎症细胞的浸润。这种进行性的中枢神经系统炎症与小鼠的临床症状发展在时间上呈现出紧密的关联，这表明炎症反应在TSD的发病机制中扮演着至关重要的角色。

扩展资料

（Tay-Sachs disease,TSD）中国大陆旧译为“黑蒙性白痴”现在统一用台湾的翻译名称“泰伊-萨克斯二氏病”因为该病的患者不一定表现为智力下降，所以翻译“泰伊-萨克斯二氏病”较为恰切，泰伊-萨克斯二氏病是一种与神经鞘脂代谢相关的常染色体隐性遗传病，以神经元的肿胀退化死亡为特征，在德系犹太人和居住在美国路易斯安那的法裔加拿大人中发病率最高。爱尔兰裔美国人次之。