大疱性表皮松解症分为三种类型：单纯型、营养不良型和交界型。它们的区别在于水疱在皮肤中的深度。单纯型是显性遗传，皮损为大小不等的大疱和水疱，无棘层松解征，愈后不留瘢痕，可能有暂时性色素沉着。患儿生长发育正常，毛发、甲、齿、粘膜很少受累。至青春期可改善。

显性发育不良型损害表现为松弛的大疱，棘层松解征阳性，愈后留下萎缩性瘢痕，常伴发粟粒疹，有色素障碍。身体和智力发育正常，毛发、牙齿常不累及。有时有鱼鳞病、毛周围角化症、多汗或厚甲等。

隐性发育不良型损害除松弛的大水疱外，常有血疱，棘层松解征阳性，愈后留下萎缩性瘢痕和色素障碍，粘膜易受累。随侵犯部位不同，可有失音、吞咽困难、唇龈挛缩等表现。并有甲和牙齿发育不良，毛发脱落及侏儒、爪手、假性并指等畸形。有癌变倾向。

根据出生后发病，水疱特点等可以诊断。应与儿童类天疱疮、寻常型天疱疮、脓疱疮等鉴别。

先天性大疱性表皮松解症是一组以皮肤上出现水疱大疱为特点的遗传性皮肤病。

扩展资料

大疱性表皮松解症（EB，Epidermolysis bullosa）是一种罕见的遗传疾病，表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。这种病不传染。大约5万个新生儿中会有一个患EB。所有的种族都会患EB，并且男女比例相同。