表观遗传学，作为遗传学的一个补充领域，关注的是基因表达调控而非基因序列本身的变化。遗传学主要研究的是基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等导致的基因表达水平变化。而表观遗传学则侧重于非基因序列变化，如DNA甲基化和染色质构象的改变，这些变化同样影响基因的表达模式。

DNA甲基化是表观遗传学中的关键机制，它涉及DNA甲基化转移酶在基因组CpG二核苷酸胞嘧啶5'碳位添加甲基基团。正常情况下，人类基因组中的“垃圾”序列CpG二核苷酸较少且通常甲基化，而富含CpG的CpG岛则保持未甲基化状态，与大部分编码基因相关。据统计，人类基因组大约有28890个CpG岛，平均每1Mb染色体含有10.5个CpG岛，这与基因密度有紧密的关联。

DNA甲基化在人类发育和疾病，特别是肿瘤疾病中扮演重要角色。特别是CpG岛的甲基化可以导致抑癌基因的转录失活，因此，DNA甲基化成为表观遗传学和表观基因组学研究的核心内容，对理解生命过程和疾病机制具有重要意义。

扩展资料

表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic impriting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等。